耳聋基因可早预防

陆菲菲

继去年12月20日本市新生儿听力及基因联合筛查项目启动后，日前，市妇女儿童保健中心联合天津华大基因启动无创产前基因检测项目。这是听力及基因联合筛查项目、无创产前技术在天津市妇幼系统全面开展。

截至今年2月19日，本市已收取新生儿耳聋项目样本4497例，其中735例已获得基因检测结果，共有24例检测结果为阳性（即携带遗传性耳聋基因），其中有18例阳性结果的新生儿在常规听力发射法检查时结果为正常，也就是说如果没有进行新生儿听力基因筛查，这18个携带遗传性耳聋基因的新生儿将被漏诊。

据了解，耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60%左右。我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1％。—3％。。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来严重经济和精神负担。2000年我国开始实施的新生儿听力筛查只能检出一部分患儿，无法及时查出迟发型耳聋和基因导致的耳聋。通过新生儿听力及基因联合筛查可以及早发现携带耳聋基因的患儿，为后期的诊断和治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施，预防言语障碍的发生，有效降低聋哑发病率。

据介绍，21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕特氏综合征）是人类最常见的三种染色体疾病。患儿绝大多数为严重智力低下及器官畸形，对家庭和社会造成巨大经济负担。染色体非整倍体疾病目前尚无有效治疗方法，唯一有效的措施为产前进行筛查、诊断，终止妊娠