脆性x综合征是遗传性疾病，其特性在于x染色体在其尾部区域展现出特殊的脆弱性，这一现象在经过特殊实验条件下显现为类似断裂的脆性部位，由此病症得名，且遵循x连锁不完全显性的遗传模式，有人说脆性和自闭症有关，有没有可能，脆性x综合征是自闭症吗?
一、两者之间的关联 医学界指出了脆性x综合征是导致自闭症的主要已知遗传原因。自闭症儿童中有5%~7%为脆性x综合征，此外，从两类患者的表征上看，两者之间在避免目光接触的倾向等特征上具有共通之处。那脆性x综合征是自闭症吗?不是，虽然它们之间确实存在关系，但也不能混为一谈，脆性主要是FMR1基因启动子区域的CGG三核苷酸重复序列异常扩增为病因，而自闭症的成因更为复杂，与之相关的易感基因就有数百个，此外，不排除由于孕妇在孕期接触了致畸因素和其他环境因素，也会导致胎儿不当患病。
二、两者的危害性 脆性x综合征患者有很强的家族聚集性，其中母系遗传的危害性巨大，凡是母亲为前突变脆性基因的携带者，那儿子将有50%的概率患脆性X综合征，女儿虽然未必一定会患病，但如果携带了突变基因，以后可能也会生下脆性x综合征患儿。而自闭症则会影响到一个人的心智发育伴随终生，无不例外，这两类疾病都需要提前检查做好预防，女性在怀孕前就可以进行相关的单基因测试，而自闭症则需要等到孩子出生后，若家长发现疑似再带去检测，香港中环专科的网站皆有如上的检测，更多详情可前往香港中环专科网站或微信（tchchk）预约咨询。
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脆性x综合征是自闭症吗?不是，两者之间存在关联但不是属于同一类的疾病，脆性是造成自闭症症状的一种重要原因，两类患者有可能表现出相似的行为特征和发育障碍，而且是目前医学界所确认的、与自闭症最为相关的遗传因素之一。 | 
发表于 2024-3-28 10:35
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