备孕夫妻如何规避胎儿染色体异常，生下健康宝宝？

Abby郭

不少准妈妈在怀孕期间无故流产（据统计流产发生率占全部妊娠的10~15%，其中孕早期即妊娠12周内的流产占总流产的80%以上），导致流产的主要原因是胚胎染色体异常（占早期流产的50~60%）。

也许准爸妈会有疑问，我们检查了染色体并没有问题，为什么胎儿会染色体异常呢？生殖专家指出，准爸妈没有染色体问题，不代表胎儿健康。

尤其是大龄家庭，新生儿有染色体异常的风险随着女性卵子的老化而增加，这种情况可以通过第三代试管技术进行染色体筛查来排除来实现。


通过染色体筛查可以确定囊胚染色体的结构、数目，通过分析来判定囊胚是否存在遗传物质的异常（全基因筛查）。

要知道，看上去优质的卵子、精子和胚胎并不代表就是绝对健康的，只有通过科学的医疗手段进行检测后才知道其健康与否，是否存在染色体异常、基因变异情况。

而PGS/PGD就是最先进、最全面的胚胎植入前的基因检测技术，通过提取囊胚的外围细胞切片，对23对染色体的数目和结构进行准确的对比分析，排除异常情况，避免遗传性疾病对胎儿的影响，优选出真正健康的囊胚进行移植，避免由此引发的不良情况，大大提高了试管婴儿成功率，保障了宝宝的健康。

第三代试管技术之PGD

PGD是第三代试管婴儿技术，适合有遗传性疾病、反复流产、反复植入失败、严重少弱精等非整倍体发生风险高的夫妻。


PGD是胚胎移植前基因诊断，是第三代试管婴儿的核心技术之一，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

在精卵结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免遗传疾病。

移植前基因诊断（PGD）应用于这几种情况：

● 夫妻一方是单基因缺陷携带者，进而可能影响未来孩子的健康；

● 夫妻一方有X性联遗传病家族史；

● 夫妻一方有染色体重排（即染色体异位），这可能会导致植入失败，反复流产，或后代的智力或生理的缺限。

第三代试管技术之PGS

PGS是胚胎移植前染色体筛查，主要用于胚胎植入前对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。通过对胚胎的23对染色体结构、数目检测、比对来分析胚胎是否有遗传物质异常，从而提高妊娠率和活产率。


PGS是一种遗传学染色体筛查，针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。

PGD检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出隐性疾病，预防胎儿染色体异常。