地中海贫血携带者该如何拥有健康宝宝？

Abby郭

目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%，地中海贫血的发病率位于第三位，地中海贫血又称为海洋性贫血，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种“可防难治”的遗传性疾病。

地中海贫血简称地贫，是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。

地中海贫血是常染色体隐性遗传病，可分为α地中海贫血和β地中海贫血，重型α地贫患儿严重水肿不能存活，重型β地贫患儿出生后需要通过去铁、脾脏切除、长期输血等综合治疗，重型β地中海贫血患儿目前还没有根治的办法，因此寿命及生存质量不高。

夫妇双方若同为轻型地贫，怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫，1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，而借助试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。

按照之前的技术手段，患有地中海贫血的父母，如果想要阻断下一代的遗传疾病，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。

这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱，仍然怀不上健康的胎儿。为了解决此类的难题，第三代试管婴儿技术应运而生。


目前的第三代试管婴儿技术（PGD），随着其技术不断发展，其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断，针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，选择健康的胚胎进行移植，从而获得正常胎儿。

精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，在其植入子宫前进行基因检测，所以技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。

因此，可能会生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD，不仅可以筛查出正常的胚胎，更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎，移植到母亲的子宫。可以通过二胎的脐带血进行造血干细胞治疗，只要两个孩子的骨髓HLA配型能够相吻合的话。

这是一个几率问题，谁也没有办法保证能成功，可是对于这样的家庭来说，有治疗的希望总得去尝试一番。

这个通过第三代试管确定的胚胎也被称为“定制胚胎”。等到分娩的时候，收集新生儿足量的脐带血，提取脐血干细胞，然后移植到患病的哥哥或姐姐的身上。

从尚未出生就负担起了救同胞的责任，这个被挑选出来的宝宝也被称为“救世主婴儿”！


因目前国内对于试管婴儿的限制，第三代技术尚处于初步阶段，并且国家对第三代试管婴儿要求严格。所以存在地中海贫血症的家庭可以选择海外进行第三代试管婴儿来完成生儿育女梦。