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标题: 做试管婴儿可以避免出现唐氏综合征吗? [打印本页]

作者: 橄榄枝健康    时间: 2023-9-19 16:38     标题: 做试管婴儿可以避免出现唐氏综合征吗?

2022年3月21日是第十一个“世界唐氏综合征日”。拥有一个健康的天使宝宝是每个父母的愿望,但是命运有时却与愿望相左,新生儿的到来带给家庭的或许不是喜悦,而是悲伤。“唐氏宝宝”就是这类特殊的新生儿之一。
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据全球统计,每年约有20万余DS的新增病例,在活产新生儿中的发生率约为1/800-1/600。但是随着妇女妊娠年龄的增加,其发病率还在进一步上升。


唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病,由于唐氏综合征的发生具有随机性,因此每一个怀孕的妈妈都有可能生出唐氏宝宝。很多准备做试管婴儿的妈妈十分担心自己会不会出现唐氏综合征。那么,做试管婴儿可以避免出现唐氏综合征吗?

什么是唐氏综合征?



唐氏综合征又称21三体综合征是最常见的染色体非整倍体疾病。由于人体细胞第21号染色体多一条所致,常被称为“唐氏儿”、“唐宝宝”患者常有明显的智力障碍,具有先天愚型并伴随有其他器官和肢体的不健康。

做试管婴儿可以避免出现唐氏综合征吗?

唐氏综合征有什么症状呢?



严重智力障碍、精神迟钝。智力为同龄正常人的1/4-1/2。部分患儿合并先天性心脏病、消化道不健康、白血病等。面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体不健康。骨骼及肌肉发育不全。


生育唐氏儿的高发人群



据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/800,神经管不健康的发病率为1/700。专家提醒,下列5种孕妇属高发人群:

1. 母亲年龄>35岁,发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。

2. 孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射,病毒感染如乙肝病毒感染,药物如磺胺类,所致胎儿染色体畸变。

3. 少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。在对正常二倍体父母多次生育唐氏综合征患儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体,也是发生21-三体的原因。

4. 遗传因素。少数有生育能力的女性患者,其子代发病率为50%,唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。


如何预防唐氏综合征

目前尚无有效的唐氏综合症治疗方法,最好的手段无非就是在孕妈生产前终止妊娠。但是我们可以通过产前预防来避免生育唐氏患儿,产前预防主要有以下几种方法:

1.孕前检查

孕前检查主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查,因为健康的宝宝必须是优质健康的精子和卵子结合的结晶,所以夫妇双方都要进行孕前检查。通过孕前检查不仅可以发现一些异常情况和疾病,从而达到防止遗传疾病的蔓延。

2.第三代试管技术


第三代试管婴儿技术,可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害,最大程度保障胎儿根本的健康。

女性怀孕年龄越大,胎儿患唐氏综合症的风险也就越高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%,易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者,如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率。

而第三代试管PGT技术是唐氏综合症的主要实验室检查技术,通过检测全基因组范围内的染色体疾病,全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。




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